Джоли, как носитель гена-мутанта BRCA1, грозящего развитием злокачественных новообразований молочной железы и яичников, дважды пережила мастэктомию в 2013 году для уменьшения риска развития смертельного заболевания

«Нелегко принимать такие решения», - написала Джоли о своей операции в 2015 году. «Но можно взять под контроль и решить любую проблему со здоровьем. Вы можете обратиться за советом, узнать о вариантах и сделать выбор, который подходит именно вам. Знание – это сила!».

Как гены BRCA влияют на развитие рака яичников и рака груди?

Гены BRCA1 и BRCA2 являются типами опухолевых супрессоров. Когда они функционируют нормально, они помогают предотвратить неконтролируемый рост клеток, который может привести к развитию злокачественной опухоли. Если гены вида BRCA имеют дефектные мутации, это может стать причиной развития наследственного рака яичников и молочной железы.

Факт № 1: большинство случаев возникновения рака груди являются полностью случайными, то есть не зависимыми от генетических мутаций BRCA.

Только от 5-10% всех случаев злокачественной опухоли в груди или яичниках считаются наследственными. Подавляющее количество людей с диагностированным раком молочной железы не имеют мутаций BRCA.

Нужно ли генетическое тестирование?

От проведения генетического теста на мутацию генов BRCA выигрывают женщины, состоящие в группе повышенного риска из-за определенных моделей «семейного» рака. Если вы планируете подобную процедуру, проанализируйте следующие параметры:

  • Изучите историю болезни ближайших родственников по прямой восходящей и нисходящей линии (братья, сестры, бабушки и дедушки, родители, дети), а также родственников второй степени (тети, дяди, племянники, племянницы). От того, насколько верно произведена выборка, зависит качественная оценка раковой истории вашей семьи.
  • Если на одной стороне семьи у одного или нескольких родственников имеется в анамнезе одинаковый тип злокачественного новообразования, либо доказана мутация BRCA1/BRCA2, либо единичные случаи развития раковой опухоли в возрасте до 50 лет, стоит подумать о прохождении скрининга.

Факт № 2: люди, имеющие восточноевропейское и еврейское происхождение и одного или нескольких родственников, которые соответствуют вышеуказанным критериям, могут иметь высокий риск наличия мутации BRCA.

Дефекты генов BRCA выявляют с помощью анализа крови в лаборатории, которая специализируется на скрининге, и получение результата может занять несколько недель.

Мутация есть: что делать?

Факт № 3: дефектные гены BRCA могут резко повысить риск развития рака яичников и молочной железы, но не у всех обязательно разовьется рак.

Так, женщины с видоизмененными штаммами BRCA1/BRCA2 в сравнении с женщинами, не имеющими подобных мутаций, имеют на 72% выше шанс диагностирования рака молочной железы в течение жизни.

Поэтому некоторые эксперты считают, что решение профилактически удалить обе груди и яичники, как это сделала Анджелина Джоли, может быть оптимальным вариантом профилактики для тех, кто имеет положительный тест на эти мутации.

Факт № 4: не каждый, кто имеет положительный результат на мутации BRCA, имеет одинаково высокий риск развития раковой опухоли в груди и яичниках.

Риски могут варьироваться в широких пределах, и некоторым пациентам может быть более комфортно наблюдать и ждать, чем иметь профилактическую операцию. Эксперты рекомендуют всем, кто рассматривает генетическое тестирование на присутствие онкомаркеров, работать с квалифицированным консультантом, который поможет понять сложные аспекты скрининга, лечения и профилактики.

Если в конкретной ячейке общества встречается рак молочной железы или рак яичников, первым пройти тестирование нужно членам семьи из высокой группы риска.

Факт № 5: метастатический или типичный рак простаты также требует углубленного обследования на наличие мутации BRCA.

Начать надо с человека, у которого уже имеется опухоль (при условии, что он жив и согласен на проведение скрининга). Если дефектный ген найден, обследуйте ближайших родственников обоего пола по прямой и побочной линии. Сегодня подобное тестирование стоит не так дорого, а потраченное время может привести к трагическому исходу.

Предупреждаем об обязательной консультации с медицинским специалистом!

Подробности на сайте: https://www.me-d.ru